二氫嘧啶酶缺陷癥研究進(jìn)展|內(nèi)蒙古玉嘧磺胺

DHP缺陷癥患者由于無(wú)癥狀DHP缺陷癥患者數(shù)量難以統(tǒng)計(jì)內(nèi)蒙古玉嘧磺胺廠家，其確切發(fā)病率尚不清楚。Sumi等[16]分析了日本21200名健康嬰兒的尿樣，發(fā)現(xiàn)2例沒(méi)有癥狀的二氫嘧啶尿癥患者，表明DHP缺陷癥在日本的流行率為1/10000左右，天津市兒童醫(yī)院2019年2月至今診斷出了2例DHP缺陷癥患者，因此其發(fā)病率可能高于臨床醫(yī)生的認(rèn)知，但其診斷病例卻很少，其原因可能是：(1)DHP患者可能因?yàn)闆](méi)有癥狀而沒(méi)有就診發(fā)現(xiàn)這種疾病；(2)一些實(shí)驗(yàn)室的氣相色譜-質(zhì)譜法(gaschromatography-massspectrometry,GC/MS)采用有機(jī)酸萃取法提取，該方法不能有效地檢測(cè)和篩選該病[17]。DHP缺乏癥的輔助檢查。

3.1DHP缺陷癥常規(guī)檢查DHP缺陷癥檢查無(wú)特異性異常內(nèi)蒙古玉嘧磺胺價(jià)格，有學(xué)者對(duì)1例DHP缺陷癥的貓進(jìn)行了臨床觀察，發(fā)現(xiàn)其有血氨升高[18]。另外，DHP缺陷可能影響脂肪酸代謝過(guò)程，所以部分病人可能存在血乳酸水平升高，而頭顱MRI檢查則提示腦白質(zhì)異常。

3.2DHP缺陷癥患者DHP缺乏癥的GC/MS篩查與DHPDH缺陷癥、β-UP缺陷癥臨床表型相似，但是由于臨床癥狀是屬于特異性的，從一開始就很難考慮DHP缺陷的診斷。這些疾病不能通過(guò)常規(guī)生化檢測(cè)、氨基酸分析、有機(jī)酸分析和血串聯(lián)質(zhì)譜分析發(fā)現(xiàn)。結(jié)果表明，GC/MS尿素酶處理能明確地確定嘧啶代謝途徑中各層次代謝成分，上游代謝產(chǎn)物尿嘧啶、胸腺嘧啶等均有較高的水平，上游代謝產(chǎn)物尿嘧啶、胸腺嘧啶水平較低、中度升高，而二氫嘧啶是否增高是DHP缺陷癥的重要診斷指標(biāo)[4,19]。

3.3DHP缺陷癥患者的DHP酶學(xué)分析顯示DHP活性部分或完全缺失，DHP活性測(cè)定可診斷DHP缺乏，可診斷DHP缺乏。Nakajima等[12]通過(guò)對(duì)4名亞洲病人的研究內(nèi)蒙古玉嘧磺胺怎么選發(fā)現(xiàn)了病人的基因。